La malattia rara del piccolo Fabio: solitudine sconfitta con «Anat»

Carola Vanoncini è una donna, una mamma e una volontaria. Vive a Bergamo e ha quattro figli: Anna che studia al sesto anno di Medicina, Sara che è in Erasmus a Istanbul, Mattia che frequenta la prima media e Fabio . Fabio ha nove anni ed è affetto da atassia telangectasia. Gli è stata diagnosticata nel 2015, quando aveva solo due anni. «Una malattia rara autosomica. È genetica ma recessiva, si presenta infatti solo nel 25% dei casi. Nella nostra famiglia è comparsa con Fabio, non avevamo mai avuto segnali che ci facessero pensare di essere portatori di questa mutazione».

Le prime allerte

Le prime allerte sono state quelle della deambulazione: quando Fabio ha iniziato a gattonare e poi a camminare i genitori si sono accorti che c’erano delle difficoltà. Grazie al prezioso aiuto della pediatra e della neuropsichiatra hanno iniziato un lungo iter di test ed esami che ha portato a scoprire che Fabio era affetto da questa rarissima sindrome. «Da un giorno all’altro ci siamo ritrovati con due adolescenti e due bimbi piccoli a mettere a fuoco cosa fosse una malattia rara. Sono stati mesi difficili, perché andavamo a bussare a diverse porte e tutti rispondevano che non sapevano di cosa stessi parlando. Vivere con una malattia rara vuol dire anche porre domande a cui non ci sono risposte. E quindi sentirsi soli».

I bambini con atassia telangectasia in Italia sono all’incirca settanta: numeri piccoli, per cui è facile capire quanto possa essere stato difficile trovare un appoggio . Carola però non si è data per vinta e ha continuato a cercare: «Combattere con una malattia rara è faticoso e preoccupante. Avevo bisogno di confrontarmi con altre mamme per mettere a fuoco cosa fosse questa malattia e allo stesso tempo riuscire a mantenere la serenità della mia famiglia. Finché vagabondando in internet ho trovato l’Associazione nazionale atassia telangectasia e ho contattato la dottoressa Sara Biagiotti». L’associazione Anat raccoglie famiglie sparse per l’Italia che si trovano a convivere con l’atassia telangectasia, permettendo loro di mettere in comune le difficoltà ma anche le risorse e le possibili strade da percorrere.

Informazioni in comune

«In questi anni l’associazione sta svolgendo un prezioso lavoro di messa in comune delle informazioni, di raccolta delle diverse esperienze e possibilità che esistono nelle Regioni italiane e sta arrivando a costruire un vademecum con i passi che possono essere seguiti da tutte le famiglie nello stesso modo. Non solo: porta avanti un progetto di speranza e di ricerca per una cura». Carola è così entrata a far parte di Anat e a darle una mano sono state le sue amiche che hanno raccolto le sue preoccupazioni e hanno scelto di supportarla. È nato così un gruppo locale legato ad Anat : «Abbiamo dato vita a questo piccolo gruppo di mamme che periodicamente si attivano, raccolgono fondi, appoggiano progetti dell’associazione nazionale o di Telethon. Io sono convinta che non sono sola: siamo tante e tutte condividiamo le stesse paure nei confronti dei nostri figli. Essere in associazione mi dà la forza di andare avanti». In provincia di Bergamo le famiglie che vivono questa malattia e fanno parte di Anat sono tre: oltre alla famiglia di Carola ci sono una famiglia di Paladina e una di Arcene.

Non si lascia abbattere

Fabio, come la sua mamma Carola, ha un grande coraggio e non si lascia abbattere. Cade e si rialza. Va a scuola, gioca a calcio, studia, impara è curioso e vuole fare tante cose . L’atassia telangectsasia ha una componente immunitaria che per alcuni bimbi è preponderante su quella neurologica in certe fasi della vita: per ora Fabio regge bene sotto questo aspetto ed è sotto antibiotico da giugno 2015, ma potrebbe rendersi necessaria l’infusione di immunoglobuline in un futuro non molto lontano.

«Dentro questo corpo malato c’è una mente che è viva. La mia speranza è quella che ci possa essere una cura per permettergli di continuare a giocare a calcio. Fabio è una ricchezza per la nostra famiglia, ci sta dando una lezione di coraggio importante: la malattia non gli impedisce di essere un bambino di nove anni. E l’atassia telangectasia non è la causa di tutto: la vita ha mille sfumature di colori». Per saperne di più visitare il sito www.associazione-at.it .