A 27 anni da Sedrina a Rotterdam
per combattere le malattie rare

È arrivata direttamente dall’Olanda e si è fiondata in ospedale, al Papa Giovanni XXIII di Bergamo, per raccontare e «fare il punto» sul suo lavoro di ricerca a Rotterdam sulla sindrome di Angelman, malattia rara (un caso su ogni 12-15 mila nati), causata da una mutazione genetica, che determina ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio, nei movimenti e nel 90% dei casi anche epilessia. Monica Sonzogni, 27 anni di Sedrina, è la ricercatrice bergamasca che grazie al sostegno congiunto dell’Associazione Angelman onlus di Credaro e alla From, Fondazione per la ricerca Ospedale Maggiore di Bergamo, insieme al contributo del Rotary Club di Treviglio e Pianura bergamasca ha conquistato la possibilità di fare ricerca per quattro anni all’Erasmus Medical Center di Rotterdam, centro europeo all’avanguardia, diretto da Ype Elgersma, uno dei massimi esperti su questa malattia (è stato uno degli ospiti a BergamoScienza nel 2014) , che ha scelto personalmente la biologa bergamasca - «per l’esattezza sono laureata in biotecnologia medica all’Università Bicocca di Milano», spiega lei prima della partenza per l’Italia - tra una decina di candidati.

«Stavo preparando la tesi per la magistrale proprio con un lavoro all’ospedale Papa Giovanni di Bergamo, con un impegno al laboratorio di genetica medica, quando ho saputo di questa opportunità. Credo che chi voglia fare un lavoro come il mio non possa prescindere da un’esperienza all’estero. Io sono stata davvero molto fortunata, ho già fatto due anni di lavoro con questa borsa di studio, ne ho altri due da affrontare: conto che quanto qui sto apprendendo possa poi essere messo a frutto in Italia, chissà, magari proprio al Papa Giovanni XXIII di Bergamo».

Ci sono anche diversi pazienti bergamaschi colpiti dalla sindrome di Angelman, che attualmente non ha cure, se non, spiega la ricercatrice bergamasca, «terapie che possono alleviare i sintomi». «Una malattia rara di cui si conosce poco – aggiunge il presidente dell’associazione Angelman, Luca Patelli – . Crediamo che nella Bergamasca siano almeno una decina le famiglie con casi di malati, ma in tutta Italia sono diverse le persone che non hanno avuto una diagnosi precoce. Anche per questo va sostenuta la ricerca». Monica Sonzogni ieri, nell’incontro organizzato dal Rotary Club Bergamo Hospital 1 GXXIII e moderata da Roberto Dodesini, medico diabetologo e presidente del club, ha illustrato le attività di ricerca che si svolgono nel Dipartimento di Neuroscienze dell’Erasmus Medical Center di Rotterdam, uno dei centri europei più importanti nello studio di questa malattia.

«Siamo il primo Rotary all’interno di un ospedale – ha rimarcato Dodesini – . Ed è un onore per noi dare un segno di sostegno ai giovani scienziati che portano lustro alla ricerca». Monica, ha spiegato, sta lavorando per capire come si sviluppa la malattia «che è causata da una mutazione genetica del tutto casuale, ma che dà i suoi segnali parecchi mesi dopo la nascita. Bisogna capire cosa comporta la mancanza del gene e se si può riparare. In laboratorio a Rotterdam studiamo modelli animali che “mimano” la malattia per verificare come evolve e come si può supplire alla mutazione». «Aver unito le forze di ospedale, From e Associazione Angelman – ha spiegato Carlo Nicora, direttore generale dell’Asst Papa Giovanni – rappresenta una concreta e innovativa modalità per portare in Italia la ricerca di livello, è una importante conquista riuscire a offrire ai nostri ricercatori opportunità come questa: significa investire nel futuro, nella scienza e e nella speranza di trovare una cura per malattie rare come la sindrome di Angelman».