Sindrome di Down, ottenuto il modello animale più accurato

È stato ottenuto nei topi il modello animale più accurato per la sindrome di Down: è molto più vicino del precedente, utilizzato negli ultimi 30 anni, alle caratteristiche umane di questa sindrome e aiuterà a sviluppare trattamenti più efficaci per migliorare le funzioni cognitive. Il risultato, pubblicato sulla rivista Biological Psychiatry, è stato ottenuto da un gruppo guidato dall’Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano (Nhgri), dei National Institutes of Health statunitensi.

Negli Stati Uniti, ogni anno, viene diagnosticata la sindrome di Down a circa 6.000 neonati, che nella maggior parte dei casi presentano una terza copia del cromosoma 21. Ciò vuol dire che c’è una copia extra anche di oltre 200 geni che codificano per proteine, cosa che comporta difficoltà nell’apprendimento, nel linguaggio e nelle abilità motorie.

I ricercatori usano spesso i topi come modelli animali per studiare le malattie umane, perché la maggior parte dei geni presenti negli esseri umani ha controparti simili nei topi. Il problema principale del modello animale usato finora riguarda la presenza di 45 geni extra che sono irrilevanti nella sindrome di Down e che, come hanno scoperto i ricercatori guidati da Faycal Guedj, contribuivano a sintomi più gravi e quindi meno accurati.

Gli autori dello studio hanno quindi eliminato i geni aggiuntivi grazie a Crispr, la tecnica ‘taglia e cuci’ del Dna, ottenendo un modello animale molto più preciso. “Un modello animale che cattura più accuratamente la genetica della sindrome di Down – dice Diana Bianchi, che ha coordinato la ricerca – ha importanti implicazioni per gli studi clinici sull'uomo che mirano a migliorarne le capacità cognitive”.