Si stringe il cerchio attorno ai geni che regolano la statura: l’attenzione si concentra ora su quelli che influenzano la maturazione delle cellule cartilaginee nelle cosiddette placche di crescita, poste vicino alle estremità delle ossa. Il risultato è pubblicato sulla rivista Cell Genomics dai ricercatori del Boston Children's Hospital e dell'Università di Harvard.
Lo studio ha preso in esame 600 milioni di cellule cartilaginee di topo per identificare i geni che, una volta eliminati, alterano la crescita e la maturazione di queste cellule cartilaginee. Simili modificazioni cellulari sono infatti note per il loro legame con variazioni dell'altezza negli esseri umani. Le analisi hanno messo in evidenza 145 geni, per lo più correlati a disordini scheletrici, cruciali per la maturazione delle placche di crescita e per la formazione dell'osso.
Questi geni sono stati messi a confronto con le informazioni emerse da studi condotti sull'intero genoma umano che hanno valutato l'associazione tra altezza e varianti genetiche. Questi studi servono a individuare gli hot spot in cui sono localizzati i geni dell'altezza, ma siccome queste regioni possono contenere molti geni, la ricerca è tutt'altro che semplice. "E' come cercare la casa di un amico conoscendo solo il codice di avviamento postale", spiega la coordinatrice dello studio, Nora Renthal.
Il confronto con i geni che alterano la funzione cellulare nelle placche di crescita ha permesso di localizzare con maggiore precisione nel nostro Dna quei geni che potrebbero influire sull'altezza: molti di essi sembrano determinare una precoce maturazione delle cellule cartilaginee, una scoperta che, se confermata, potrebbe avere delle implicazioni cliniche.
"Vedo pazienti con la displasia scheletrica per cui non c'è alcun trattamento, dato che è la genetica a far crescere così le loro ossa", afferma Renthal. "La mia speranza è che più comprendiamo la biologia delle placche di crescita e più saremo in grado di intervenire precocemente nello scheletro in accrescimento e nella vita di un bambino".
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