Scoperta una nuova mutazione genetica associata al Parkinson

È stata scoperta una nuova mutazione genetica associata alla malattia di Parkinson : colpisce il gene Rab32 nell’0,7% dei pazienti , portando ad un aumento dell’attività di una particolare proteina coinvolta nel processo neurodegenerativo . Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, si deve ad un gruppo internazionale di ricercatori guidato dal Centro Medico dell’Università di Utrecht, nei Paesi Bassi, e dalla Scuola di Medicina dell’Università americana dell’Indiana. Allo studio, che potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati e alla possibilità di effettuare diagnosi precoci , ha partecipato anche l’Italia con Humanitas, Centro Specialistico Gaetano Pini, Irccs Istituto Auxologico Italiano e Università di Milano.

I ricercatori, guidati da Paul Hop dell’ateneo di Utrecht e Dongbing Lai di quello americano, hanno sequenziato il Dna di più di 2mila pazienti affetti dal Parkinson , confrontandolo poi con quello di circa 70mila soggetti sani: in questo modo, è emersa la mutazione del gene Rab32 . “Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson”, commenta Nicola Ticozzi di Istituto Auxologico Italiano e Università di Milano, tra gli autori dello studio: “L'identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene Rab32 è coinvolto nella malattia – aggiunge Ticozzi –permetterà, infatti, di esplorare nuovi percorsi e potenziali target terapeutici”.

Questa scoperta potrebbe avere importanti ricadute pratiche per i pazienti. In primo luogo, potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare la malattia in stadi più precoci , soprattutto nei casi familiari , permettendo interventi tempestivi . In secondo luogo, una migliore comprensione del ruolo di Rab32 e della proteina correlata potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi, migliorando così le opzioni di trattamento disponibili.