Pronto il primo software che assembla un intero Dna in pochi giorni

È pronto il primo software in grado di assemblare un intero Dna in pochi giorni, senza buchi e senza errori, a partire proprio da quello dell’uomo: si chiama Verkko, che in finlandese vuol dire ‘rete’, e promette di imprimere una forte accelerazione nel campo della ricerca, non solo per il genoma umano ma anche per quello di tante altre specie, e apre anche ad applicazioni nella medicina personalizzata. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Biotechnology, è stato ottenuto da ricercatori dei National Institutes of Health (Nih), l’agenzia americana per la ricerca sulla salute, e prende avvio dal progetto internazionale Telomere-to-Telomere (T2T), che lo scorso anno ha pubblicato la sequenza più completa e senza lacune del genoma umano.

“Abbiamo preso tutto ciò che abbiamo imparato nel progetto T2T e automatizzato il processo”, spiega Sergey Koren, che ha coordinato lo studio: “Ora con Verkko basta premere un pulsante per ottenere automaticamente una sequenza completa del genoma”. Infatti, mentre i ricercatori del progetto T2T hanno impiegato anni per completare manualmente quell’8-10% del Dna umano che era rimasto all’oscuro, il software è in grado di completare lo stesso procedimento in un paio di giorni.

Assemblare un’intera sequenza di Dna è un po’ come completare un puzzle nel quale i pezzi possono essere piccoli e dettagliati oppure grandi ma poco precisi. Verkko inizia mettendo insieme i pezzi più piccoli, creando molti segmenti disconnessi tra loro. A questo punto, il software confronta le regioni già assemblate con i pezzi più grandi che ha a disposizione, che servono da ‘cornice’ per mettere in ordine le varie parti. Il prodotto finale è una sequenza genomica dettagliata e completa. I ricercatori hanno già testato le capacità di Verkko con sequenze umane e non, constatando la velocità e la precisione con cui il sistema ha ricostruito interi cromosomi, un compito che un tempo rappresentava un’impresa.