Nel Neolitico i casi più antichi della sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down erano riconosciuti a pieno titolo come membri delle loro comunità già nella preistoria : lo dimostrano le analisi del Dna condotte su antiche sepolture rinvenute in diversi Paesi europei e che spaziano dal Neolitico fino al Settecento. I risultati sono pubblicati su Nature Communications dall'Istituto Max Planck di antropologia evolutiva a Lipsia, in Germania.

Gli studiosi guidati da Adam Rohrlach hanno esaminato quasi 10.000 genomi di antichi resti scheletrici umani alla ricerca di individui che presentassero un assetto genetico non comune, come la presenza di tre copie di un cromosoma anziché due (trisomia). Le analisi hanno permesso di individuare sei soggetti con un numero insolitamente elevato di sequenze del cromosoma 21 che poteva essere spiegato solo con la presenza di una trisomia , la condizione genetica che determina la sindrome di Down. Un caso rinvenuto nel cimitero di una chiesa in Finlandia risale al XVIII secolo , mentre gli altri cinque sono molto più antichi: risalgono a un periodo compreso tra 5.000 e 2.500 anni fa e sono stati trovati in siti dell'Età del bronzo in Grecia e Bulgaria e in siti dell'Età del ferro in Spagna.

Lo studio dei resti scheletrici dimostra che tutti e sei gli individui sono morti in età molto giovane, con un solo bambino che ha raggiunto il primo anno di vita. Le cinque sepolture preistoriche erano tutte collocate all'interno di insediamenti e in alcuni casi accompagnate da oggetti particolari come collane di perle colorate, anelli di bronzo o conchiglie . "Queste sepolture sembrano mostrarci che questi individui erano accuditi e riconosciuti come parte delle loro antiche società", afferma Rohrlach.

Sebbene lo studio mirasse a individuare casi di sindrome di Down, i ricercatori hanno scoperto anche un individuo portatore di un'altra anomalia genetica, la trisomia del cromosoma 18 responsabile della sindrome di Edwards, che causa conseguenze più gravi della sindrome di Down. L'individuo, sepolto in un sito spagnolo dell'Età del ferro, potrebbe rappresentare il più antico caso di sindrome di Edwards scoperto finora.