Una nuova terapia genica è riuscita a regalare la possibilità di sentire i suoni a cinque bambini non udenti dalla nascita a causa di una mutazione nel gene Otof : per la prima volta è stata somministrata in entrambe le orecchie , e ciò ha permesso ai bambini di determinare la posizione dalla quale provengono i suoni , di percepire meglio le parole anche in ambienti rumorosi e, per due di loro, di acquisire la capacità di apprezzare la musica e di seguirne il ritmo ballando. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, si deve al gruppo di ricerca guidato dall'ospedale statunitense Mass Eye and Ear e da quello cinese Eye & Ent dell'Università Fudan di Shangai, che nel gennaio 2040 aveva già presentato sulla rivista The Lancet i risultati di una sperimentazione iniziata nel 2022, condotta con la stessa terapia genica somministrata a sei bambini, ma in un orecchio solo.
Circa 26 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da sordità congenita e fino al 60% di quella infantile è causata proprio da fattori genetici . I ricercatori coordinati da Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear e Yilai Shu dell'Ospedale Eye & Ent si sono concentrati in particolare sulla forma di sordità infantile nota come Dfnb9 , caratterizzata da una mutazione nel gene Otof che impedisce la produzione della otoferlina , una proteina indispensabile per il funzionamento dei meccanismi uditivi .
Gli autori dello studio hanno iniettato copie funzionanti del gene trasportato da un virus adeno-associato , un tipo di virus ampiamente usato come trasportatore, ad esempio anche per i vaccini anti-Covid. L'iniezione avviene nell' orecchio interno dei piccoli pazienti attraverso un intervento chirurgico minimamente invasivo , il primo dei quali è stato eseguito a luglio 2023. I bambini sono stati poi monitorati nei mesi successivi registrando 36 eventi avversi, ma nessuno grave. Tutti e cinque i pazienti hanno mostrato un recupero dell'udito in entrambe le orecchie , con notevoli miglioramenti nella percezione del parlato e nella localizzazione del suono rispetto ai risultati ottenuti con la somministrazione nel singolo orecchio.
"I risultati di questi studi sono sorprendenti: continuiamo a vedere la capacità uditiva dei bambini trattati progredire notevolmente e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando somministrata ad entrambe le orecchie", afferma Chen. "Questi risultati confermano l'efficacia del trattamento - aggiunge Shu - e rappresentano un passo importante nella terapia genica per la perdita dell'udito genetica".
Il trial clinico è ancora in corso e i bambini continuano ad essere monitorati, anche perché il doppio intervento comporta anche qualche rischio in più, come il tempo prolungato necessario per le operazioni chirurgiche e la doppia dose che potrebbe provocare una risposta immunitaria più forte. Saranno quindi necessarie nuove sperimentazioni cliniche con un maggior numero di pazienti e un monitoraggio successivo più prolungato nel tempo. La speranza dei ricercatori è che questo sia il primo passo per il trattamento della sordità causata anche da altri geni o con origini diverse da quelle genetiche.
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