Dai gorilla nuovi indizi sui geni dell'infertilità maschile

Oltre cento geni potenzialmente legati all'infertilità maschile sono stati individuati analizzando il Dna dei gorilla, i nostri 'cugini' caratterizzati da un apparato riproduttivo di dimensioni ridotte che produce pochi spermatozoi 'pigri'. Il risultato è pubblicato sulla rivista eLife dai ricercatori dell'Università di Buffalo negli Stati Uniti.

I gorilla (che condividono con noi il 98% del genoma) hanno attirato l'attenzione dei ricercatori perché detengono il record dei genitali più piccoli tra le scimmie antropomorfe e inoltre producono ridotte quantità di spermatozoi, che non riescono a nuotare velocemente né si legano facilmente all'ovulo. In pratica il loro sistema riproduttivo funziona al minimo indispensabile per un mammifero, probabilmente perché il maschio alfa, che domina il branco in virtù del suo corpo possente, può accoppiarsi con tutte le femmine senza che il suo sperma subisca la competizione di quello dei rivali. Alla luce di queste peculiarità, i biologi hanno pensato che nel Dna dei gorilla potessero celarsi indizi importanti per studiare la fertilità anche negli umani.

"Abbiamo una serie di geni coinvolti nella biologia dello sperma che presentano segni di mutazioni dannose nei gorilla. Quindi - spiega il coordinatore dello studio, Vincent Lynch - possiamo osservare quegli stessi geni negli uomini infertili e vedere se presentano mutazioni. Il genoma dei gorilla funge essenzialmente da strumento di scoperta, per trovare geni candidati per la fertilità maschile umana che in precedenza non saremmo stati in grado di identificare".

Dopo aver ristretto il cerchio attorno a 578 geni di gorilla, i ricercatori hanno verificato che fossero evolutivamente conservati anche nel moscerino della frutta e proprio in questo modello animale (molto utilizzato nei laboratori di biologia) li hanno disattivati: hanno così dimostrato che molti di essi sono cruciali per la riproduzione, inclusi 41 geni che finora non erano mai stati associati alla fertilità maschile.

Questi geni sono stati poi messi a confronto con un database contenente le informazioni genetiche relative a 2.100 uomini con problemi di fertilità: è così emerso che 109 geni individuati nei gorilla presentavano mutazioni nei pazienti, dunque potrebbero essere associati all'infertilità maschile.