Disturbi da 30 anni, l’esame rivela che soffre di una malattia rara

Per tanti, tantissimi anni, quasi una trentina, è stata considerata una donna con una grave disabilità psichiatrica: aveva avuto bisogno di ricoveri in ospedale, doveva assumere farmaci, saltuariamente aveva colloqui con gli specialisti. Ai disturbi psichici nel tempo si erano aggiunti anche problemi fisici: il diabete, l’obesità. E di recente alcuni segnali di decadimento cognitivo avevano spinto la figlia, che non si era mai data pace per le condizioni della mamma, a cui non si riusciva a dare una risposta chiara, a indagare ulteriormente: l’incontro con una geriatra nell’ambulatorio aperto all’utenza esterna che l’Asst Bergamo Est ha attivato dall’estate scorsa è stato risolutivo.

Grazie all’intuito della geriatra Sara Tironi, che ha subito capito che c’era una profonda discordanza tra come questa sfortunata donna, oggi settantenne, si mostrava all’esterno e i test a cui l’aveva sottoposta, e poi con la conferma arrivata dagli esami diagnostici fatti eseguire con tempestività, si è scoperto cosa c’era, all’origine della complessa situazione in cui versava la donna: una malattia rara. Rarissima, si tratta della Sindrome Morgagni-Stewart-Morel : è una rara malformazione cranica (iperostosi frontale interna), di origine genetica. che può essere associata a disturbi non solo psichici ma anche endrochini e metabolici. Una malattia molto rara tanto che, racconta la figlia della paziente dell’ambulatorio di Geriatria di Alzano «quando ho cercato informazioni, anche attraverso Telethon, visto che si tratta di una malattia rara, mi è stato detto che ci sono soltanto 4 casi classificati di questa sindrome, dei quali uno, da classificare, è quello di mia madre».

avere risposte. Sono stati anni di difficoltà per avere cure giuste e puntuali, e anche per il riconoscimento di una palese invalidità, per mia madre. Ora so che anche se non c’è possibilità di guarigione, mia madre potrà essere presa in carico da un centro specialistico, il Policlinico di Milano, e avere terapie adeguate. C’è il rammarico di quello che avremmo potuto evitare, anche a livello di equilibri familiari, se alla diagnosi si fosse arrivati prima. Solo nell’ambulatorio di Alzano, dopo tanto peregrinare, mia madre e io ci siamo sentite ascoltate». Sofia, infatti, aveva portato sua madre Anna (anche questo nome di fantasia), nell’ambulatorio di Geriatria perché la mamma sembrava peggiorare anche dal punto di vista cognitivo.

Test e comportamento

«Ho intuito che c’era qualcosa di non chiaro, non definito, dopo aver parlato con Anna e dopo aver ascoltato i resoconti dalla figlia Sofia. Ho sottoposto la donna a una serie di test cognitivi e i risultati sembravano essere diametralmente opposti al comportamento esteriore della donna. In geriatria è fondamentale cercare di andare a fondo nelle indagini diagnostiche: il sospetto di disturbi cognitivi poteva nascondere problemi clinici, un tumore, per esempio, malattie degenerative, un ictus, disturbi circolatori o neurologici. Bisognava procedere per esclusione, e ho disposto una Tac – spiega la geriatra Sara Tironi – . L’esito non ha lasciato dubbi: l’esame evidenziava una iperostosi frontale interna, una crescita anomala dell’osso cranico che, negli anni, ha compresso il cervello e la zona frontale, a capo dell’area del comportamento. Il disturbo psicotico di cui soffre la donna è quindi una conseguenza di questa sindrome. E anche il restante quadro clinico può essere stato complicato dall’iperostosi determinata dalla sindrome rara. Grazie alle informazioni fornite dalla figlia, peraltro, abbiamo scoperto che anche un familiare stretto della mamma è affetto dalla stessa sindrome, per il momento è asintomatico, ma avere ottenuto una diagnosi, anche in questo caso, è determinante per scelte future di cura e di assistenza. Ora Anna sarà presa in carico dal Policlinico di Milano e spero che per la figlia Sofia si apra un periodo di maggiore tranquillità: ora sa di cosa soffre la mamma. E non è poco, dopo tanti anni di dolore».

«Scelta strategica»

L’Asst Bergamo Est non nasconde la soddisfazione per il successo diagnostico. «Aver voluto e istituito un team di giovani medici specialisti in Geriatria ed attivato sedute ambulatoriale di Geriatria negli ospedali della nostra Asst Bergamo Est, è stata un’idea e quindi una scelta organizzativa lungimirante – rimarca il direttore sanitario Pietro Imbrogno – , sia per venire incontro a una richiesta importante degli utenti e pazienti del nostro territorio, sia per il prossimo impegno di geriatri nelle Case di Comunità. Del resto è stato determinante l’analisi epidemiologica del bisogno dei nostri pazienti anziani ma soprattutto l’aver messo a disposizione dei giovani geriatri molto motivati e preparati. Grazie a una di loro, Sara Tironi con cui mi complimento e ringrazio, è stato possibile attraverso un mix di preparazione professionale, competenza e intuizione, giungere alla diagnosi di una patologia rara e invalidante». L’ambulatorio di Geriatria di Alzano è aperto tutti i mercoledì dalle 13,30 alle 18,30, vi si accede previo appuntamento.