Le impronte digitali dei tumori aiutano la diagnosi precoce

I diversi tipi di tumori hanno 'impronte digitali' uniche , riconoscibili fin dalle prime fasi della malattia : sono modificazioni chimiche presenti sull' Rna che costituisce i ribosomi (le 'fabbriche di proteine' delle cellule) e possono essere rilevate con strumenti per il sequenziamento portatili che stanno nel palmo di una mano . Lo dimostra lo studio condotto dai ricercatori del Centro di Regolazione Genomica di Barcellona. I risultati, pubblicati sulla rivista Molecular Cell, potranno dare nuovo impulso allo sviluppo di test non invasivi per la diagnosi precoce .

"I nostri ribosomi non sono tutti uguali", spiega la coordinatrice dello studio, Eva Novoa. Questi organelli cellulari, deputati alla produzione delle proteine, "sono specializzati in tessuti diversi e portano firme uniche che riflettono ciò che accade all'interno del nostro corpo . Queste sottili differenze possono dirci molto sulla salute e sulle malattie ".

I ribosomi sono costituiti da proteine ​​e da uno speciale tipo di Rna , detto 'ribosomiale' (rRna), il quale può subire delle modificazioni chimiche che influenzano il funzionamento stesso del ribosoma . I ricercatori hanno esaminato l'rRNA umano e di topo prelevato da tessuti diversi (tra cui cervello, cuore, fegato e testicoli) e hanno scoperto che in ogni tessuto ci sono modifiche chimiche uniche, che formano la cosiddetta impronta digitale epitrascrittomica . "L'impronta digitale sul ribosoma ci dice da dove proviene la cellula ", afferma il primo autore dello studio, Ivan Milenkovic. "È come se ogni tessuto lasciasse il suo indirizzo su un'etichetta nel caso in cui le sue cellule finissero nel reparto oggetti smarriti".

Lo studio su diversi tipi di tumore ha dimostrato che le cellule malate sono 'ipomodificate', ovvero perdono costantemente alcune di queste modificazioni chimiche . Con i dati ottenuti da 20 pazienti con tumore ai polmoni al primo e secondo stadio, i ricercatori hanno addestrato un algoritmo in grado di classificare i campioni di tessuto basandosi esclusivamente su queste impronte molecolari uniche . Sono così riusciti a ottenere una precisione quasi assoluta nel distinguere il tessuto sano dal tumore . Questo è stato possibile grazie a una nuova tecnologia di sequenziamento tramite nanopori , che permette di analizzare le molecole di rRna così come sono nel loro contesto naturale senza perdere le modifiche chimiche che portano addosso.