Una goccia di sangue per predire le malattie rare

Basta una piccola goccia di sangue, prelevata dal tallone di un neonato, per individuare oltre 40 malattie metaboliche ereditarie ed intervenire tempestivamente, quando necessario, con le cure più appropriate. Lo screening neonatale è un esame che viene effettuato su tutti neonati, a 48-72 ore di vita, prima della dimissione dal nido. Si tratta di un programma di medicina preventiva: l’indagine viene eseguita a tappeto su tutta la popolazione neonatale. Oltre ad essere un test obbligatorio dal 1992, è anche un diritto per tutti i nuovi nati. Inizialmente venivano valutate solo 3 malattie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Ma dal 2016 (Legge n.167/2016) lo screening è stato allargato, su tutto il territorio nazionale, a più di 40 diverse patologie metaboliche. È definito «Screening Neonatale Esteso» (SNE).

«È un esame di estrema importanza, che consente di individuare rapidamente, dopo la nascita, i neonati affetti da alcune malattie rare – sottolinea Giovanna Mangili, Direttore del Dipartimento materno infantile e pediatrico dell’Asst Papa Giovanni XXIII di Bergamo –. Nella maggior parte dei casi permette di iniziare precocemente, nei centri clinici di riferimento, le specifiche terapie o le diete necessarie. Questo può consentire uno sviluppo normale, o limitare i gravi danni propri di queste malattie».

Le gocce di sangue raccolte dalla puntura superficiale del tallone del neonato vengono depositate su una speciale carta assorbente, il «cartoncino di Guthrie». In Regione Lombardia tutti i campioni vengono inviati al Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale dell’Ospedale V. Buzzi (Asst Fatebenefratelli Sacco). Entro pochi giorni i risultati delle analisi sono comunicati all’ospedale di provenienza. Se lo screening è negativo, i genitori non ricevono alcuna comunicazione. La positività allo screening non implica automaticamente una diagnosi di malattia. In questo caso si procede anzitutto a ripetere il test. Si passerà poi ad eventuali esami di approfondimento diagnostico.

«L’elenco delle malattie rare e metaboliche comprese nello screening è in continua evoluzione – continua Giovanna Mangili – Al momento in Regione Lombardia è in corso un progetto pilota per allargare lo screening all’individuazione della adrenoleucodistrofia legata alll’X (X-ALD), una grave malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso ed alcune ghiandole endocrine. Si prevede prossimamente di includere anche l’atrofia muscolare spinale (SMA), per la quale recentemente sono stati resi disponibili nuovi trattamenti efficaci, alcune immunodeficienze, malattie lisosomiali e malattie neurodegenerative».

Oltre allo screening neonatale esteso, nuove frontiere sul fronte della lotta alle malattie rare si intravedono già grazie ai progressi della genetica medica. Il sequenziamento del genoma può consentire di individuare alterazioni genetiche che suggeriscono, in alcuni casi, un maggiore rischio di sviluppare determinate malattie. Maria Iascone, responsabile del Laboratorio di citogenetica e genetica medica dell’Asst Papa Giovanni XXIII, coordina un progetto innovativo, da poco avviato su iniziativa di Telethon e di Regione Lombardia (vedi box).

«Circa il 40% dei bambini ricoverati in terapia intensiva neonatale o pediatrica hanno una malattia con base genetica – commenta Iascone –. Attualmente l’analisi dell’esoma, che prende in esame una sequenza del Dna, ci permette di trovare una diagnosi genetica in circa il 50% dei casi. Il vantaggio, in alcuni casi, è di permettere al paziente di accedere precocemente a protocolli di terapia specifici, migliorando l’efficacia delle cure. Laddove terapie non esistono, una diagnosi definita permette comunque alle famiglie di creare reti di supporto, un fattore fondamentale per chi deve affrontare una malattia rara. In futuro queste basi di dati aiuteranno i ricercatori a trovare terapie mirate».