Malattie rare, Remuzzi nel team di «The Lancet»

Ventisette esperti da sei continenti, e un unico italiano: Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto Mario Negri, è stato nominato nella Lancet Commission on Rare Diseases, la commissione internazionale sulle malattie rare promossa da «The Lancet», la prestigiosa rivista medico-scientifica inglese. Obiettivo: stimolare un’azione mondiale su questo tema, in particolare sul prezzo dei farmaci «orfani» (il termine con cui vengono definiti i medicinali per le malattie rare, per via della platea ridottissima di pazienti) e sull’istituzione di un’agenzia regolatoria a livello europeo.

I numeri delle malattie rare

Nonostante si parli appunto di malattie con una bassissima incidenza, in realtà se si sommano i numeri si giunge a una popolazione ampia: colpiscono una persona su 2mila e si conoscono in tutto oltre 7mila diverse patologie di questo tipo; in Italia ne sono affette complessivamente 2 milioni di persone, in Europa si superano i 30 milioni. Proprio venerdì, tra l’altro, ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare.

«The Lancet vara periodicamente delle Lancet Commission, raccogliendo gruppi di esperti nel mondo e chiedendo loro di focalizzarsi su un tema – spiega Giuseppe Remuzzi – Inizialmente si partì con una commissione dedicata alla chirurgia, poi nel corso degli anni si sono aggiunti altri temi, dal rapporto tra cibo e salute alla salute dei bambini; si tratta di commissioni importanti, i cui lavori durano in media due-tre anni». Ora l’orizzonte si amplia con uno specifico gruppo di lavoro sulle malattie rare, area in cui il Mario Negri ha fatto da pioniere in Italia grazie al centro di ricerche cliniche «Aldo e Cele Daccò», sorto a Ranica nel 1992 all’interno di Villa Camozzi e ancora oggi punto di riferimento prezioso in materia.

Il primo incontro della commissione si è svolto a Basilea, il prossimo appuntamento sarà a Hong Kong: «Il problema delle malattie rare è globale – rileva Remuzzi – . Non dovremmo avere pazienti con malattie rare la cui evoluzione è diversa a seconda di dove sono nati: lo scopo fondamentale è questo, superare le differenze, ma gli ostacoli sono legati alla comunicazione, alla conoscenza, alla capacità di raggiungere i governi».

Il problema dei farmaci

La questione dei farmaci è un nodo centrale: «Da un lato, sono prodotti da un’industria che ha tutti i diritti di cercare il profitto – rileva Remuzzi –. Dall’altro lato, a comprarli e a utilizzarli sono dei sistemi sanitari pubblici il cui obiettivo è curare le persone. Eliminare il profitto non è possibile, ma soprattutto per queste patologie è necessario lavorare per capire fino a che punto sono giuste le pretese delle aziende di massimizzare il profitto, in un campo in cui i sistemi sanitari hanno l’obbligo morale di fornire la miglior cura possibile». Così, occorre un ruolo pubblico forte: «Quello che farò all’interno della Lancet Commission è sostenere la creazione di una European Medicines Facility, un’agenzia europea pubblica per farmaci, vaccini e ricerca biomedica che affronti le necessità che vengono a crearsi».

Nel concreto si tratterebbe di un ente per destinare finanziamenti dedicati alla ricerca sui farmaci, in particolare per produrre medicinali essenziali e per le malattie rare: una «infrastruttura – la definisce Remuzzi – che permetterebbe all’Europa di essere più autonoma sia rispetto alle emergenze sia rispetto alle malattie rare, ma che potrebbe anche essere da beneficio per i Paesi più poveri, che avrebbero il vantaggio di acquistare farmaci da un’agenzia di questo tipo», con costi più contenuti rispetto a quelli dell’industria farmaceutica.

I vaccini anticovid

«Il ruolo dell’industria è fondamentale, nessuno la criminalizza – aggiunge Remuzzi –. L’esempio è con i vaccini antiCovid, che solo nel 2021 hanno permesso di evitare 20 milioni di morti: quel farmaco è un risultato straordinario, senza precedenti, studiato in tempi velocissimi ma con una procedura così sofisticata per cui si è giunti a uno dei farmaci più sicuri di sempre. Però i costi economici sono elevati».

Attraverso un approccio multidisciplinare, la Commissione di «The Lancet» sulle malattie rare fornirà raccomandazioni specifiche e traducibili in concreto in cinque aree: etica e moralità, dati e metriche, sistemi sociali e sanitari, percorsi clinici e competenza professionale in sanità. La presenza di Remuzzi valorizza ulteriormente la storia dell’Istituto Mario Negri in questo campo, che è anche il Centro di coordinamento per le malattie rare della Regione Lombardia: «Un’esperienza importante – rileva il direttore –, nata oltre trent’anni fa e che ha fatto da apripista in Italia».