Malattie rare a Bergamo: colpite otto persone su 1.000, il 12% casi pediatrici

Malattie rare: un problema sanitario che ha importanti ricadute sociali e di cui è complicato tracciare i confini, si calcola che siano almeno 7.000 le patologie rare ma molte altre non hanno un nome, non sono state identificate o sono orfane di farmaci e cure. Le statistiche generali parlano di una prevalenza media di una persona con malattia rara ogni 2mila abitanti, e per prevalenza si intende il numero di casi di malattia rispetto a una fascia di popolazione in un determinato momento. Per il territorio di Bergamo la prevalenza – indicata dalle elaborazioni effettuate dal Centro Aldo e Cele Daccò di Ranica (che si occupa appunto di malattie rare) dell’Istituto Mario Negri, sulla base di dati inseriti nel Registro regionale malattie rare al dicembre 2022 – risulta essere di 8,49 colpiti da malattia rara ogni 1.000 abitanti. «Va rimarcato che questi dati sono riferiti alle persone che godono di una esenzione, quindi colpiti da malattia rara riconosciuta come causa di invalidità o di cronicità – sottolinea Erica Daina, responsabile del Centro clinico-Centro Aldo e Cele Daccò di Ranica –. Quindi è un dato che può essere giudicato sottostimato rispetto alla realtà, perché ci sono persone che soffrono di malattie rare ancora non individuate o riconosciute o classificate, o che non hanno esenzione. Le cifre sono comunque allineate alle medie europee».

Il 12% di casi pediatrici

In totale, stando alle elaborazioni dei dati del Registro lombardo malattie rare aggiornati al 31 dicembre 2022, i casi prevalenti totali di esenzione per malattia rara risultano essere 9.361 su una popolazione di oltre un milione e 100mila abitanti. Del totale, l’88,2 per cento dei casi con esenzione per malattia rara riguarda pazienti di età adulta, dai 18 anni in su, i casi pediatrici quindi sono circa il 12%. «Con una differenza tra adulti e bambini anche per alcune patologie rispetto ad altre – continua Erica Daina – . Nei pazienti dai 18 anni in su, infatti, vediamo che il 15,31% del totale soffre di malattie che riguardano il sistema nervoso e l’11,61% di malattie del sistema osteomuscolare, il 10,98% di malattie del sangue, il 9,32% di malformazioni congenite, mentre al contrario, tra i casi pediatrici le patologie più frequenti, il 38,94% del totale, sono proprio le malformazioni congenite». Alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra domani, 29 febbraio, è sulla necessità di fondi per la ricerca e per le cure che vanno accesi i riflettori.

L’importanza della ricerca

«La ricerca è indispensabile: non soltanto per classificare altre patologie, o per individuare l’origine di malattie o per sviluppare nuovi farmaci e nuove cure – rimarca Erica Daina –. Occorre lavorare infatti su modelli studiati e identificati, la ricerca diventa quindi cruciale anche per l’assistenza dei malati e per poter organizzare metodi e prassi per seguirli correttamente». E organizzare l’assistenza, che deve essere transnazionale, significa anche poter contare su una serie di Reti che coordinino competenze e collaborazioni, progetti e studi, mettendoli in condivisione per aiutare i malati. «Esistono 24 Reti europee dedicate a specifiche malattie rare – sottolinea Daina –, Reti a cui hanno accesso Centri clinici, di studio e di cura che superano una severa selezione. Bergamo può contare sul fatto che l’ospedale Papa Giovanni è inserito in 5 Reti europee per le malattie rare. Nel dettaglio, per le malattie renali, per quelle del sangue, del fegato, del trapianto pediatrico e di patologie legate a malformazioni genetiche». Lo studio delle malattie rare, conclude Erica Daina, «è una priorità di sanità pubblica, tutti gli ammalati hanno il diritto di avere lo stesso tipo di trattamento. Ma ha anche un interesse scientifico: proprio attraverso lo studio delle malattie rare si è arrivati a comprendere molti dei meccanismi che regolano le patologie più comuni. Tutto questo va ad avallare l’importanza di sostenere le malattie rare che oggi sono orfane di fondi».