Il tremore essenziale, una malattia «fantasma»

Prendere tra le dita una tazzina di caffé ed avvicinarla alla bocca: un gesto complicato. Truccarsi alla mattina per andare al lavoro: un’azione quasi impossibile. Infilare le chiavi nella serratura: una difficoltà insormontabile. Questi atti di normale quotidianità sono una montagna da scalare per le persone che soffrono di tremore essenziale, patologia fatta uscire dal silenzio nell’evento «Shake Up Italy», promosso dall’Associazione Tremori Ets a Roma. Un evento nel quale un video, prodotto dall’associazione, ha fatto emozionalmente comprendere cosa significa vivere in compagnia di questa patologia debilitante.

Tremore essenziale, molti i trattamenti disponibili

Il tremore essenziale è la causa neurologica più comune di tremore posturale o d’azione, ed è tra le più comuni e diffuse patologie neurologiche mondiali. «La diagnosi del tremore è prevalentemente clinica e si basa sulla identificazione dei sintomi caratteristici, con anamnesi del paziente ed esame neurologico» dice Patrizia Sucapane, neurologa, responsabile del Centro per i disturbi cognitivi e le demenze - Equipe multidisciplinare in MRgFUS dell’ospedale San Salvatore di L’Aquila. «Il trattamento del tremore dipende dalla causa e dal tipo di tremore. I farmaci più comunemente utilizzati per il tremore essenziale sono i beta-bloccanti, le benzodiazepine e gli anticonvulsivanti, mentre per il tremore da Parkinson si utilizzano i farmaci specifici per la malattia. Nei casi refrattari alla terapia farmacologica, che sono intorno al 50%, si può utilizzare l’opzione chirurgica. Gli approcci chirurgici si basano su strategie non lesionali (di neuromodulazione) o lesionali (ablative). La Stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation, DBS) del nucleo ventrale intermedio (Vim) del talamo è una procedura che prevede l’impianto, sotto guida stereotassica, di elettrodi nel nucleo suddetto, collegato a una batteria che genera una stimolazione continua del nucleo Vim. Le procedure ablative comprendono la talamotomia unilaterale mediante radiofrequenza, la radiochirurgia stereotassica mediante Gamma Knife e la talamotomia unilaterale mediante ultrasuoni focalizzati sotto guida di Risonanza Magnetica (MrgFUS)». «In particolare - ha concluso Sucapane - la MRgFUS si è imposta come la più innovativa procedura ablativa per il trattamento del tremore. Ha il vantaggio rispetto alle altre opzioni chirurgiche convenzionali di non prevedere incisione del capo: non richiede sedazione del paziente e produce lesioni piccole e circoscritte senza danno per le strutture circostanti. Il risultato è immediato e viene riscontrato durante la stessa seduta: la MrgFUS richiede una sola seduta ed è possibile un monitoraggio in tempo reale, clinico e radiologico, delle condizioni del paziente».

L’attività dell’Associazione Tremori

«Su questo panorama diagnostico e terapeutico ha iniziato a muoversi l’Associazione - ha sottolineato il suo presidente, Luca Savarese - nata di fronte ad una evidenza: secondo la letteratura il tremore essenziale è il disturbo neurologico più diffuso al mondo, e interessa circa l’uno per cento della popolazione. In Italia secondo alcuni studi la cifra delle persone soggette a tremore essenziale si assesta sulle 376 mila unità. L’assoluta assenza di un soggetto di rappresentanza sociale che esprimesse e difendesse gli interessi di questa porzione di disabilità ci ha fatto muovere per avviare azioni nelle aree dell’Advocacy, dell’Empowerment e dell’Informazione».

Il tremore essenziale, una malattia «fantasma»

Diffusa, debilitante, eppure passata sotto silenzio: perché questa patologia rimane ancora oggi così «fantasma»? Risponde Lorenzo Latella, segretario regionale di Cittadinanzattiva Campania: «Il tremore è una di quelle patologie silenti che portano i pazienti ad abituarsi e a rinunciare ai percorsi di cura innanzitutto perché c’è carenza di informazioni sulle cure. Non esistono, se non a macchia di leopardo, modelli di presa in carico e di gestione della patologia e, oltretutto, anche la diffusione delle tecnologie innovative è piuttosto scarsa. Ne consegue che la carenza di informazioni, la mancanza di percorsi dedicati, la scarsa diffusione di tecnologie e farmaci capaci di intervenire sulla patologia provocano proprio una rassegnazione da parte dei pazienti che finiscono per accettare la propria condizione e rinunciare ad una prospettiva diversa e alla possibilità di una vita migliore».

Le nuove tecnologie a disposizione dei medici

Un riferimento fondamentale per l’affronto della patologia lo possono offrire i clinici, le strutture sanitarie sul territorio ma anche le tecnologie avanzate healthcare. I dispositivi medici healthcare, nel tempo, hanno dato risposte a molti bisogni sanitari sia sul fronte diagnostico, sia su quello della cura e della riabilitazione. Ma il Servizio sanitario nazionale garantisce l’accesso a questo tipo di dispositivi medici? «In effetti in molti casi - dice Fernanda Gellona, di Confindustria Dispositivi Medici - occorre spingere molto affinché le amministrazioni comprendano quale sia il beneficio di una determinata tecnologia non solo a livello clinico, ma anche assistenziale e sociosanitario. In altre parole, non c’è ancora la prassi di valutare una tecnologia per il suo valore complessivo, ovvero: se oltre all’efficacia clinica il dispositivo riporti alla vita attiva una persona o ne consenta una gestione meno onerosa per il care giver o che faccia risparmiare a livello di minori ricoveri. Questo atteggiamento è tanto più vero quanto più ridotta è la platea dei pazienti potenziali beneficiari della tecnologia. Perciò si può parlare di patologie fantasma a cui comunque le tecnologie avanzate cercano di offrire risposte concrete, innovative e accessibili».