Lotta alle malattie rare: l’ospedale «Papa Giovanni» sequenzierà il genoma

Famiglie e medici l’hanno ribattezzata «odissea diagnostica». Una definizione che ha bisogno di ben poche spiegazioni, richiamando all’istante quel calvario fatto di anni e anni trascorsi saltando di ospedale in ospedale, per tentare di dare un nome a patologie genetiche rare. Ebbene, l’ospedale Papa Giovanni XXIII coordinerà un’attività pionieristica per valutare la sostenibilità di un progetto estremamente ambizioso: quello che, attraverso il sequenziamento dell’intero genoma umano, potrebbe consentire di identificare alla nascita (screening genomico neonatale) malattie genetiche a esordio infantile, su larga scala.

Il presidio della Trucca è già in prima linea, nel settore della genetica: da sei anni l’ospedale cittadino fa da centro di riferimento per il sequenziamento dell’esoma umano (600 analisi solo nel 2020), un esame che permette, in circa il 50% dei casi, di ottenere una diagnosi rapida delle malattie rare e ultrarare. Ma l’esoma costituisce solo una porzione minuscola (l’1%) del genoma umano: ecco perché sequenziare l’intero genoma consentirà di ampliare lo spettro delle malattie rintracciabili, aiutando famiglie e pazienti a intercettare patologie genetiche che, se individuate precocemente, possono essere instradate verso terapie sempre più efficaci. Evitando l’odissea diagnostica.

Progetto al via nel 2022

Il progetto pionieristico che inizierà agli albori del 2022 verrà coordinato da Maria Iascone, genetista alla guida della sezione di Genetica molecolare del laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. Un progetto finanziato da Regione Lombardia (470mila euro) e Fondazione Telethon (245mila euro), e che si avvale della collaborazione con l’ospedale San Raffaele di Milano e la Federazione italiana malattie rare (Uniamo).

«Per quanto l’analisi dell’esoma abbia rappresentato e rappresenti uno strumento diagnostico senza precedenti, un certo numero di pazienti resta ancora senza diagnosi – spiega Maria Iascone -. Il sequenziamento dell’intero genoma permetterà di raggiungere una diagnosi in tempi rapidi per uno spettro ancora più ampio di malattie genetiche e per poter intervenire tempestivamente. Ringrazio Regione Lombardia e Fondazione Telethon per avermi dato l’opportunità di coordinare questo importante progetto che aprirà nuove possibilità diagnostiche per i pazienti affetti da malattie genetiche rare».

«Ospedale di ricerca»

Una nuova sfida, per l’ospedale, premiato per l’enorme lavoro condotto negli anni nel campo della genetica medica. «Questo riconoscimento mostra come anche un ospedale votato innanzitutto alla cura delle patologie più complesse possa acquisire sul campo lo status di ospedale di ricerca, oltre che di formazione, in un intreccio virtuoso che va a tutto vantaggio dei pazienti» osserva Maria Beatrice Stasi, direttore generale dell’Asst Papa Giovanni XXIII.

I vantaggi per i pazienti

E a proposito di vantaggi per i pazienti, grazie al sequenziamento dell’esoma condotto dall’ospedale cittadino, nel 20% dei casi il raggiungimento della diagnosi genetica ha consentito di mettere in atto un trattamento specifico, farmacologico o dietetico, mentre in altri casi ha influenzato la gestione clinica dei bambini, fornendo – per esempio - indicazioni utili per il trattamento chirurgico. Non solo. Al Papa Giovanni è stato introdotto tre anni fa un innovativo protocollo per l’analisi dell’esoma in urgenza, per la gestione clinica di neonati e bambini ricoverati in terapia intensiva neonatale e pediatrica.

«Il progetto pilota che partirà a gennaio su circa 60 bambini e sui loro genitori – aggiunge Iascone – ci consentirà di valutare la sostenibilità di uno screening di massa basato sul sequenziamento dell’intero genoma. Cercheremo di capire se lo screening è sostenibile, sotto tutti i punti di vista - economico, sociale, culturale –, analizzeremo le ricadute sanitarie e, non da ultimo, l’impatto che potrà avere sulle famiglie».