Malattie dell’occhio, la terapia genica è la nuova frontiera

Tra le malattie che possono colpire gli occhi, esiste un eterogeneo gruppo di patologie ereditarie, causate da alterazione del Dna, che possono riguardare sia il segmento anteriore dell’occhio (distrofie di cornea, iride e cristallino) sia la retina, con l’ampio spettro delle distrofie retiniche ereditarie. Colpiscono 20.000 persone in Italia (una su tremila), ma il numero potrebbe essere maggiore dal momento che sono malattie poco note e per le quali si fa scarsa diagnosi familiare. La diagnosi di queste patologie avviene ad oggi in pochi centri specializzati, che stanno nascendo in tutto il mondo per poter raccogliere importanti informazioni e dati indispensabili per il progresso della Ricerca e, quindi, l’individuazione di nuove cure. La storia naturale delle patologie oculari ereditarie, infatti, può evolvere verso un progressivo declino visivo. Anche il Centro Oculistico di Humanitas Castelli è impegnato nella ricerca sul fronte delle malattie genetiche degli occhi, in particolare sulle distrofie che colpiscono la retina per le quali la gene therapy - terapia genica - si prospetta come una promettente frontiera terapeutica.

Proprio per individuare le cause genetiche dietro alcune manifestazioni patologiche degli occhi è nato l’ambulatorio di Genetica Oculare del Centro Oculistico di Humanitas Castelli. «La gene therapy è un’innovativa strada resa possibile dai progressi della ricerca che in futuro potrà portare a grandi risultati: contrastare la degenerazione retinica causata da tali patologie – afferma il professor Mario Romano, direttore del Dipartimento di Oculistica, responsabile dell’Oftalmologia di Humanitas Castelli e docente di Humanitas University -. Ad oggi non esistono terapie specifiche se non iniezioni sottoretiniche di vettori virali, contenenti la copia sana del gene alterato alla base della malattia: si tratta di procedure ancora scarsamente disponibili in tutto il mondo e che noi attualmente non possiamo fornire. L’ambulatorio di Genetica Oculare però si prefigge il primo, importante, obiettivo di effettuare una diagnosi precisa grazie alla collaborazione con biologi molecolare. I pazienti si sottopongono a prelievo di sangue o saliva da cui siamo in grado di individuare il gene che causa l’alterazione e seguire il nucleo familiare nel processo diagnostico».

Recentemente, il gruppo del prof. Mario Romano ha pubblicato i risultati di due ricerche sulla rivista scientifica «International Journal of Molecular Sciences» che hanno approfondito il ruolo delle iniezioni sottoretiniche nella chirurgia oftalmica ampliando le indicazioni terapeutiche oggi note, e come migliorare il counseling genetico per alcune delle patologie ereditarie della retina. L’impegno verso l’informazione e la sensibilizzazione dei pazienti prosegue anche con incontri dedicati alla popolazione, come da tradizione del Centro Oculistico di Humanitas Castelli.