Ricerca su un gene modificato, Torre de’ Roveri raccoglie fondi per Jacopo

Aaa cercansi persone sensibili che donino con generosità. L’appello parte da Torre de’ Roveri, per una raccolta fondi a carattere nazionale, che aiuti la ricerca sul gene Iqsec2, che codifica una proteina fondamentale per le funzioni cerebrali, la cui mutazione, però, provoca una patologia rarissima, molto invalidante, che colpisce i bambini: grave disabilità intellettiva, ritardo motorio, epilessia e difficoltà relazionali.

Nel mondo, sono noti un centinaio di casi, mentre in Italia sono una ventina. Fra questi c’è Jacopo, che risiede ad Albano Sant’Alessandro, la cui famiglia è promotrice, insieme ad altre famiglie aderenti all’associazione «AMA.le Iqsec2» di Torino, di una raccolta fondi per cofinanziare un bando di Regione Toscana di 80.000 euro che punta a coprire i costi di una borsa di studio per un dottorando che sarà impegnato per alcuni anni in un progetto di gene editing specifico su Iqsec2.

«La Regione Toscana ha deciso di investire 40.000 euro, il 50% della spesa, ma il resto deve rintracciarlo l’associazione – spiega la nonna di Jacopo, Rosaria Marcolli, che vive a Torre de’ Roveri –. Il dottorando entrerebbe così a far parte del team della professoressa Alessandra Renieri, che guida il Servizio clinico di Genetica medica dell’azienda ospedaliero-universitaria senese di «Santa Maria alle Scotte».

Nel 2019, grazie a una cena benefica organizzata ad Alba, l’associazione è riuscita a raccogliere 20.000 euro, così da far partire la ricerca. Ma per fare di più e dare continuità alla ricerca servono più risorse. Ci stiamo dando fare per trovare questi 40.000 euro che mancano: innanzitutto, coinvolgendo enti e fondazioni, ma anche associazioni e gruppi sportivi, per far destinare il ricavato delle loro iniziative, culturali o ricreative alla nostra associazione. Ci siamo ripromessi un obiettivo: ogni famiglia di bambino con questa patologia deve trovare 2.000 euro. Speriamo di farcela con l’aiuto di tutti».

Per la cronaca, lo scorso 1 aprile si è svolto, a Siena, presso l’ospedale «Santa Maria alle Scotte», dove opera la professoressa Alessandra Renieri, il primo convegno nazionale sulla mutazione del gene Iqsec2, organizzato proprio dall’associazione «AMA.le». Qui, si sono ribaditi gli obiettivi dell’associazione: sensibilizzazione sulla malattia e la disabilità; creare momenti di inclusione e di confronto per i bambini e le famiglie; fornire strumenti didattici e di inclusione scolastica alle scuole. Di conseguenza, raccogliere quanti più fondi possibili per aiutare la ricerca a trovare una cura per questi bambini, ma soprattutto per quelli che nasceranno».

La ricerca per la cura

«La ricerca è fondamentale per trovare una cura – continua Rosaria Marcolli –. Attualmente, non esiste. Sappiamo quanto sia importante il supporto di tutti per raggiungere questo obiettivo. Ogni contributo, anche il più piccolo, farà la differenza. Sicuramente, ci sono altre famiglie con figli affetti da questa patologia, ma non riescono ad avere una giusta diagnosi perché non hanno gli adeguati contatti. L’associazione serve anche a questo».

Per donare un contributo, utilizzare questo link. Per informazioni si può contattare il 334.7699121 oppure scrivere all’indirizzo: [email protected]