Gregorio e la sua malattia rara
«Ma noi non molliamo»

C’è una gran voglia di condividere, dietro l’appello di Marta. Marta Bergomi, 37 anni, di Sarnico. Il desiderio di condividere gioie e dolori, ma soprattutto informazioni. Quelle rare, rarissime informazioni su cui, ad oggi, possono contare i genitori dei bambini affetti da mutazione del gene Cacna1g.

Un nome ostico, com’è «ostica» la patologia: Gregorio, due anni il prossimo ottobre, è il secondogenito di mamma Marta e papà Lorenzo Borella. E da un anno gli è stata diagnosticata questa rara mutazione genetica. «È una mutazione di cui si sa ancora pochissimo, non ci sono statistiche, poiché in letteratura è stata riconosciuta solo nel 2018, proprio l’anno in cui è nato mio figlio – spiega Marta –. Si tratta di una patologia che provoca un grave ritardo nello sviluppo psicomotorio».

I segni di questa mutazione si sono fatti sentire sin da subito. «A due settimane di vita Gregorio è finito in terapia intensiva, all’ospedale di Seriate, per un attacco epilettico. Ed è da Seriate che ci hanno indirizzato all’ospedale Buzzi di Milano, proprio per tenere sotto controllo le crisi epilettiche, e poi al Meyer di Firenze. La diagnosi è arrivata quando Gregorio aveva un anno: mutazione del gene Cacna1g». Una diagnosi di fronte alla quale la vita, inevitabilmente, cambia. Per tutta la famiglia. «È una patologia tosta, è vero. Ma io ho scelto di continuare a lavorare: ho la fortuna di avere un’azienda di famiglia che si occupa di guarnizioni, a Villongo, e in cui lavora anche mio marito. Questo ci facilita, e mi aiuta ad avere una “valvola di sfogo”. Anche la nostra bambina di sei anni, Ginevra, è cresciuta molto da quando c’è Gregorio. È diventata più responsabile».

Una patologia, la mutazione del gene Cacna1g che metterebbe a dura prova in qualsiasi caso - anche perchè, ad oggi, non può essere curata: si può «solo» agire sui sintomi - ma a maggior ragione di fronte all’impossibilità di ricevere supporto, condividere informazioni con famiglie nella stessa situazione. Essendo stata individuata solo di recente, si contano pochissimi casi ufficiali riconosciuti. «Grazie ai social network sono riuscita a conoscere altre due famiglie italiane con bimbi affetti dalla stessa mutazione. E poter scambiare informazioni, pareri, consigli è stato un sollievo. Ecco perchè vorrei rivolgere un appello a tutte le coppie di genitori che vivono la nostra stessa situazione: fatevi avanti, mettetevi in contatto con noi. C’è una pagina Facebook, che si chiama Mutazione del gene Cacna1g, attraverso cui possiamo metterci in contatto, sostenerci a vicenda, supportarci quando ce n’è bisogno. È importante. Anche perchè se facciamo squadra e convidiamo informazioni possiamo contribuire ad accendere i riflettori su questa patologia ad oggi poco conosciuta».