Piccola grande Lia e il male misterioso
Il sorriso è la sua arma

La vita è imprevedibile, basta un istante per stravolgere sogni e progetti. Lo sanno bene Sara Bertoli e Massimo Paganessi, giovani coniugi di Cene, travolti qualche mese fa da una scoperta che riguarda la loro secondogenita, Lia, di appena 19 mesi. Alla piccola è stata diagnosticata una malattia genetica metabolica: Tay Sachs, questo il nome della patologia, un male che non lascia scampo se contratta durante i primi mesi o anni di vita e solitamente ha un esito fatale fra i tre e i cinque anni.

È una malattia rarissima, in Italia vi sono solo tre casi riconosciuti, e al momento non ci sono cure in grado di sconfiggerla, solo cure palliative per cercare di alleviare il più possibile gli effetti della malattia. La piccola Lia regala ogni tanto qualche sorriso ma non parla, non cammina e si nutre con molta difficoltà. Proprio per questo, a fine mese sarà sottoposta a un intervento per l’impianto della Peg.

«Lia necessita di assistenza perenne – spiegano i genitori – e in questo ci aiutano parecchio le nonne, per la somministrazione dei medicinali che deve assumere, e ancora di più quando avrà l’alimentazione assistita». «I primi dubbi sul fatto che ci fosse qualcosa che non andava – spiegano i genitori della piccola – sono sorti lo scorso anno, in estate, quando Lia aveva compiuto i sei mesi, ma non faceva i tipici movimenti di quell’età, come stare su dritta con la schiena. Allora abbiamo deciso di fissare un appuntamento con un pediatra, non il solito che seguiva la nostra bambina, ma niente, tutti i nostri dubbi sono stati smontati. E così facevano anche tutti i nostri parenti, dicendoci di non preoccuparci e di non fare paragoni con lo sviluppo della nostra primogenita. Accantonato il pensiero, siamo partiti per la vacanze. In autunno però Lia aveva raggiunto il traguardo dei dieci mesi, ma senza ancora nessun progresso. Così l’abbiamo portata dalla pediatra che l’ha seguita fin dalla nascita e ci ha consigliato di approfondire».

La prima risalita

Lia inizia così un percorso di fisioterapia, che sembra essere la soluzione al problema. In seguito alla stimolazione la piccola raggiunge infatti, seppur in ritardo, i progressi tipici della sua età. Il problema quindi viene attribuito a un possibile ritardo nello sviluppo delle capacità motorie. Con il sopraggiungere dell’inverno, però, i progressi di Lia iniziano ad arrestarsi e il 2 gennaio scorso, giorno del primo compleanno di Lia, viene ricoverata all’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano.

«Nella nostra testa – raccontano Sara e Massimo – si affollavano diversi pensieri e, smontata un’ipotesi, subito pensavamo ad un’altra. La svolta è arrivata a metà gennaio di quest’anno, quando ci hanno detto che Lia andava sottoposta a un visita oculistica. E lì sarà una definizione a risolvere il mistero: macula rosso ciliegia». Nei piccoli occhi scuri di Lia si intravede infatti questa piccola macchia che è il tratto distintivo della malattia di Tay Sachs.

«Non ci è stata data subito una diagnosi definitiva – proseguono i genitori –, ma guardando su internet abbiamo capito di cosa si trattava. Così quando lo scorso marzo ci hanno confermano la diagnosi, eravamo già “pronti” a quello che ci aspettava. Da lì in poi il nulla, non abbiamo avuto indicazioni su come avremmo dovuto comportarci con nostra figlia».

Così inizia una ricerca in internet, e tramite Facebook la famiglia entra in contatto con i genitori di Ludovica, bambina romana affetta dalla stessa patologia e questo permette di intraprendere uno scambio di consigli e un supporto morale che sono risultati fondamentali per Sara e Massimo. «Grazie a questa famiglia di Roma siamo entrati in contatto con il dottor Maurizio Scarpa, specializzato in queste patologie, che per noi è stato molto prezioso. Così come la pediatra di Lia, la dottoressa Silvia Daldossi, che ci supporta e ci sostiene in questo difficile percorso». Lia sorride ed è l’amore dei suoi cari.