La diagnosi della malattia di Parkison
Si punta ad analizzare la saliva

«La seconda edizione – afferma il Prof. Alfredo Berardelli, Presidente dell’Accademia LIMPE-DISMOV - fa il punto sull’epidemiologia delle distonie, ovvero quei disturbi del movimento caratterizzati da lenti movimenti ripetitivi, posture anomale e/o tremori muscolari incontrollabili volontariamente, di cui soffrono 40.000 italiani e per i quali la mancanza di test diagnostici e marcatori biologici provoca grave ritardo nella diagnosi con punte di 34 anni fra esordio dei sintomi e riconoscimento diagnostico».

Le distonie sono il Terzo disturbo del movimento per frequenza dopo malattia di Parkinson e tremore, con il triste primato della mancata diagnosi.

In tutto il mondo, dalla Puglia al Nordamerica, il tempo d’attesa medio per una diagnosi dei pazienti è di 3 anni durante il quale continuano a soffrire, consultando in media 5 medici diversi. Risulta ancor più inverosimile che ciò possa accadere quando sono disponibili cure efficaci seppur sintomatiche (tossina botulinica) la cui validità è stata ribadita alla riunione dell’American Academy of Neurology appena conclusa a Vancouver, come riferisce l’organizzatore del congresso di Bari Prof. Giovanni De Fazio, Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Bari Aldo Moro.

Per mettere a fuoco la condizione dei soggetti affetti da distonia sul territorio italiano, dall’Accademia LIMPE DISMOV parte la risposta italiana a questo problema, il RIDA, cioè il Registro Italiano per le Distonie dell’Adulto che disegnerà la reale situazione della malattia nel nostro Paese con i dati di tutte le strutture che praticano il trattamento con tossina botulinica o con stimolazione cerebrale profonda (DBS), integrandoli con i registri regionali delle malattie rare di esenzione per patologia.

Hanno già aderito i centri di Bari, Bologna, Bolzano, Cagliari, Catanzaro, Chieti, Ferrara, Genova, Messina, Milano, Napoli, Novara, Palermo, Pavia, Perugia, Pisa, Roma, Salerno, Torino, Udine e Verona che negli ultimi 3 mesi hanno raccolto i dati relativi a oltre 400 pazienti.

Importanti novità anche nel miglioramento della diagnosi: per la Malattia di Parkinson arriva dalla Sapienza di Roma la scoperta dei ricercatori, guidati dal Prof. Alfredo Berardelli - pubblicata pure sull’ultimo PLOSone - della possibilità di individuare le variazioni di alfa-sinucleina direttamante nella saliva, invece che nel liquor cefalorachidiano con poco maneggevoli e rischiose punture lombari come si è fatto finora, rendendolo un marker di pratica utilità.

Altri marker prognostici non motori sono importanti, a partire dalle alterazioni olfattive ai disturbi del sonno, come il disturbo delle gambe senza riposo che si manifesta anni prima dei tre sintomi classici di Malattia di Parkinson: tremore, rallentamento motorio e rigidità.

Importanti novità anche nella diagnosi e trattamento dei disturbi del sonno e del sistema nervoso vegetativo nel Parkinson e nei parkinsonismi.

L’ipotensione ortostatica che colpisce fino al 50% dei malati di Parkinson e oltre il 70% dei Parkinsonismi, può determinare cefalea, ipostenia, vertigini, acufeni, svenimenti e l’insonnia che colpisce circa il 70% dei malati di Parkinson e ne altera la qualità di vita: ne parla il Professore Ordinario di Neurologia dell‘Università di Bologna Prof. Pietro Cortelli

Oltre alla tossina botulinica, l’altro trattamento efficace nella distonia è la neuromodulazione DBS (Deep Brain Stimulation) già impiegata nel Parkinson. Indirizzando bilateralmente la stimolazione sul globo pallido interno, la DBS si è dimostrata utile anche nella distonia, andando dal trattamento della forma cosiddetta tardiva farmacoresistente a quella refrattaria pluri-segmentale primitivamente generalizzata. «La DBS, introdotta negli anni ’80, ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Parkinson tramite microimpulsi elettrici che riattivano i neuroni dopaminergici, riportandoli indietro di anni alla condizione che avevano quando erano ancora sensibili alla levodopa» commenta il Prof. Leonardo Lopiano, Direttore Struttura Complessa Neurologia 2 AOU Città della Salute e della Scienza di Torino

Chi pratica attività fisica regolare e modesta - «corri piano ma sempre» - ha un rischio di sviluppare la Malattia di Parkinson ridotto del 43% e mantiene nel tempo una migliore autonomia con un’evoluzione più lenta e meno invalidante di malattia. Questo è il risultato dell’ultimo studio pubblicato sull‘argomento e illustrato dal Prof. Giovanni Abbruzzese, Presidente Fondazione LIMPE per il Parkinson ONLUS e Professore Ordinario di Medicina Fisica e Riabilitazione presso l’Università degli Studi di Genova.