Dolore pelvico ed endometriosi
Giornata di studio e di ricerca

Dalle 10.30 alle 15 sarà possibile, per le donne affette da endometriosi, con diagnosi certa dimostrata da cartella clinica, partecipare a una giornata di informazione e di raccolta di materiale genetico per lo studio Genome Wide che si propone di identificare i geni che predispongono alla malattia, studiandone la componente genetica.

È necessario fornire copia della cartella clinica, effettuare un prelievo di sangue (non a digiuno), compilare un questionario e un consenso informato per il trattamento dei dati. Prenotazione obbligatoria all’indirizzo mail: [email protected].

Lo studio si prefigge diConfermare l’alterata frequenza di queste regioni geniche nella popolazione italiana di donne con endometriosi e individuare nuove regioni geniche potenzialmente associate all’endometriosi nelle donne italiane con endometriosi.

Lo scopo finale è da un lato capire le basi dello sviluppo della malattia e dall’altro, una volta identificate le varie regioni del genoma che si trovano con maggior frequenza nelle donne affette, poter fare prevenzione secondaria nelle adolescenti con sintomatologia riferibile a endometriosi mediante un semplice campione di sangue.

Lo studio della componente genetica dell’endometriosi prevede quindi che le donne acconsentano a sottoporsi a un prelievo del sangue per l’analisi del loro DNA in modo da identificare le regioni associate alla malattia; fornire copia della scheda chirurgica/cartella clinica che dimostri che sono affette dalla malattia e compilare un questionario relativo al dolore che ha provato, ai farmaci assunti e alla sua storia familiare in modo da correlare i dati genetici con alcuni aspetti più specifici della malattia. Inoltre fornire peso e misure per «correggere» i dati ottenuti rispetto all’indice di massa corporea (BMI).

Al momento hanno partecipato alla raccolta dei campioni più di 650 donne. La prima fase del progetto è attualmente in corso e si concluderà presumibilmente nel 2017 con l’analisi genetica dei campioni di sangue donati dalle prime 300 donne. L’obiettivo dello studio rimane tuttavia quello di arruolare più di 1000 donne in quella che diverrà la più grande biobanca genetica italiana per quanto riguarda l’endometriosi.