Cardiopatie e aritmie
Colpa anche della genetica

Una variante genetica che figura all’origine di aritmie e cardiopatie è stata identificata da una ricerca condotta dal prof. Paolo Gasparini, dell’istituto pediatrico Burlo Garofolo di Trieste e dal prof. Gianfranco Sinagra dell’Università giuliana, pubblicato nella rivista scientifica «Nature Genetics».

I due ricercatori medici hanno collaborato nell’ambito del progetto del «Parco Genetico del Friuli Venezia Giulia». Oltre duemila persone che vivono in una serie di paesi isolati (Resia, Sauris, Clauzetto, Illegio, Erto e Casso, San Martino del Carso) si sono resi disponibili allo studio, e hanno fornito informazioni tratte dalle loro analisi genetiche e alle patologie a livello cardiovascolare, con possibili ricadute nell’ambito della medicina predittiva.

Gli studi condotti da Sinagra e Gasparini hanno permesso di identificare diverse nuove varianti genetiche per l’intervallo «QT», un aspetto dell’elettrocardiogramma, le cui anomalie generano aritmie cardiache e morte improvvisa. La pubblicazione riguarda uno studio più ampio, effettuato da diverse equipe di scienziati su 100.000 individui, compresi gli abitanti del Fvg, ottenuti attraverso l’analisi integrata di geni e proteine. Le varianti di due geni - MAML-1 e CANX - sono strettamente correlate ad alti livelli di frequenza cardiaca e pressione elevata, uno dei principali fattori di rischio per infarti e ictus.

«Nello sviluppo della medicina predittiva - afferma Gasparini - l’identificazione di varianti di geni è un modo per far suonare dei campanelli d’allarme. Mettere in atto comportamenti preventivi potrebbe quindi salvare molte persone, diminuire l’impatto sanitario e sociale delle malattie. Siamo ancora lontani dal poter predire in una persona le possibilità che in futuro possa subire un infarto. Certo è che lo studio effettuato sulla popolazione del Parco Genetico del Fvg ci ha permesso di ridurre di molto i tempi».