È stata individuata una nuova mutazione genetica all'origine di forme comuni di dolore neuropatico: la scoperta, pubblicata sulla rivista Pnas, è stata fatta da un team di ricercatori dell'Istituto Neurologico Besta di Milano, delle università di Maastricht e di Yale, e permetterà di definire meglio la diagnosi e offrire nuove prospettive terapeutiche a una patologia che interessa il 5% della popolazione.
La ricerca è stata presentata oggi a Milano da Ferdinando Cornelio, Direttore Scientifico del Besta, e Giuseppe Lauria, dell'Unità Operativa Malattie Neuromuscolari. Le ricerche condotte negli ultimi due anni, cui ha partecipato il gruppo do Lauria, hanno dimostrato che alcuni pazienti con dolore neuropatico, associato a neuropatia periferica, sono portatori di mutazioni genetiche in una specifica subunità del canale del sodio, nota come Nav1.7.
"Mutazioni genetiche di questa subunità – spiega Lauria - sono conosciute da tempo per tre patologie genetiche molto rare: eritromelalgia ereditaria, sindrome da dolore parossistico estremo e insensibilità al dolore. Il Nav1.7 è considerato un potenziale bersaglio per nuovi farmaci analgesici. Negli ultimi due anni abbiamo contribuito a dimostrare che mutazioni del gene che codifica per Nav1.7 possono spiegare il dolore neuropatico anche in condizioni più comuni, come le neuropatie periferiche".
I ricercatori del Besta hanno iniziato a cercare altre mutazioni, e studiare il canale Nav1.8, riuscendo così a identificare la prima famiglia con una mutazione di Nav1.8.
"Questa scoperta - conclude Lauria - è un ulteriore passo verso la spiegazione di uno dei misteri che circondano il dolore neuropatico, cioè l'impossibilità di identificare chi, tra i pazienti a rischio, svilupperà dolore neuropatico cronico e contribuirà allo sviluppo di nuovi farmaci, per arrivare ad una medicina per il dolore individualizzata".
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