Un nuovo algoritmo per prevedere l'evoluzione dei tumori

Un nuovo algoritmo per migliorare la capacità di prevedere l'evoluzione dei tumori: si chiama Ascetic (Agony-baSed Cancer EvoluTion InferenCe) ed è stato sviluppato sulla base dei dati genetici di oltre 35.000 pazienti dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca guidati da Daniele Ramazzotti, docente di informatica presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia. I risultati dello studio, che potrebbero aprire la strada a terapie sempre più personalizzate, sono pubblicati sulla rivista Nature Communications.

Il tumore è un processo evolutivo complesso in cui le mutazioni genetiche possono giocare ruoli differenti: solo alcune (le cosiddette 'mutazioni driver') contribuiscono alla progressione della malattia, mentre le altre ('mutazioni passenger') sono neutrali. Nella maggior parte dei casi, l'accumulo di mutazioni passenger segue una dinamica casuale, mentre per le mutazioni driver l'evoluzione può portare a un ordine coerente osservato in pazienti diversi.

Il nuovo sistema di analisi Ascetic affronta questo problema complesso suddividendolo in tre passaggi. Inizialmente, sfrutta modelli di evoluzione per stabilire un ordine tra le mutazioni driver nei singoli pazienti, consentendo di comprendere la sequenza in cui si sono verificate nell'evoluzione di specifici tumori. In seguito, usando approcci di intelligenza artificiale, individua il modello più adatto per spiegare tutte le singole evoluzioni, offrendo una mappa di come il cancro si sviluppa globalmente per un particolare tipo di tumore. Infine, categorizza i pazienti in base alle loro evoluzione e verifica se questi gruppi presentano curve di sopravvivenza differenti.

Grazie alla crescente disponibilità di dati di sequenziamento genetico su pazienti affetti da cancro e ai progressi nel campo della scienza dei dati e dell'intelligenza artificiale, è ora possibile valutare la presenza di specifici modelli evolutivi per i diversi tipi di cancro. Questi modelli, definibili come 'firme evolutive', rappresentano i percorsi preferenziali di acquisizione di mutazioni driver durante l'evoluzione del cancro e possono essere ricorrenti in pazienti con prognosi simile.

"Nonostante questo studio non sia definitivo – commenta Ramazzotti - rappresenta un passo significativo verso la creazione di un 'catalogo' di firme evolutive del cancro, che potrebbe aiutare a comprendere meglio la complessa natura del tumore e a migliorare le previsioni sulla sua progressione e prognosi. Essere in grado di classificare i pazienti affetti da cancro in base alla loro evoluzione molecolare potrebbe consentire la previsione dei futuri passi nella progressione della malattia e di conseguenza l'attuazione di trattamenti ottimali e personalizzati".