Finora hanno aiutato a calcolare il rischio di malattie causate da un singolo gene, per esempio delle circa 8mila malattie rare finora note, ma ora i test genetici si preparano a un passo in avanti , il più difficile e ambizioso: calcolare la probabilità di avere una malattia complessa , ossia causata da un grande numero di geni, come il diabete di tipo 2 frutto dell'azione di ben 700 geni o l'aterosclerosi, nella quale i geni implicati sono 350 . Sono dieci le malattie complesse per le quali sono pronti alla sperimentazione clinica altrettanti test. Descritto sulla rivista Nature Medicine, il risultato si deve al Broad Institute al quale fanno capo Massachusetts Institute of Technology e Università di Harvard. E' uno dei cinque grandi studi appena pubblicati dal progetto 'All of Us'.
"Speriamo che in futuro questo tipo di informazione possa essere utilizzata nella medicina preventiva per aiutare le persone ad assumere stili di vita in grado di ridurre il rischio di malattie", osserva il primo autore della ricerca, Niall Lennon, responsabile scientifico dei Broad Clinical Labs.
Con il diabete di tipo 2, i test riguardano malattie molto comuni come il diabete di tipo 1, fibrillazione atriale, i tumore di seno e prostata, la malattia renale cronica e quella delle coronarie, ipercolesterolemia, asma e obesità. "Tutte insieme, sono responsabili del 92% dei decessi nel mondo", osserva il genetista Giuseppe Novelli, direttore del Laboratorio di Genetica medica del Policlinico di Tor Vergata. "Sono malattie complesse e multifattoriali, dovute cioè - prosegue - all'azione combinata di più geni e all'interazione di questi con l'ambiente. Da molti anni avevamo gli strumenti per mapparle e studiarle, ma mancava qualcosa".
L'elemento mancante è stato trovato adesso grazie al progetto 'All of Us' che, portando alla luce i genomi di minoranze etniche, persone in povertà e anziane, ha ampliato la base di riferimento sulla quale calcolare il rischio. "Finora i database genetici sono quasi tutti europei - osserva Novelli - e le piccole popolazioni non sono presenti. Gli autori della ricerca, interessante e che va verso strumenti di genomica integrata, hanno pensato di colmare il vuoto calcolando la familiarità. Hanno integrato così il dato probabilistico con l'ancestralità, ossia con l'origine etnica di provenienza in cui i fattori sono più presenti".
Il risultato è una sommatoria algebrica chiamata 'calcolo di rischio poligenico': un numero che grazie ai dati etnici acquista uno spessore maggiore, anche se "i test non sono diagnostici ma probabilistici". La scommessa, per il genetista, è comunicare questi numeri correttamente, "evitando iniezioni ansia". E' quanto si propone di fare, in Italia, il programma di Medicina predittiva e di precisione partito in questi giorni al Policlinico di Tor Vergata.
Quanto la strada possa ancora essere lunga, però, lo indicano anche i nuovi dati raccolti dal gruppo di Novelli e in via di pubblicazione, secondo i quali "anche nelle malattie complesse ci sono i cigni neri, ossia varianti rare capaci di fare la differenza".
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