La medicina su misura è a un passo, sa prevedere i sintomi

Prevedere esattamente quando si manifesteranno i sintomi di un'infezione o quanto l'età biologica si discosta da quella anagrafica: diventa possibile grazie alla medicina di precisione, incrociando miliardi di dati di un singolo individui e analizzandoli con l'aiuto dell'intelligenza artificiale. E' il futuro presentato a Roma nello Human Genome Meeting, il convegno internazionale dedicato all'analisi dei dati genetici ospitato per la prima volta in Italia, all'Università Sapienza di Roma. In programma fino al 10 aprile, l'incontro riunisce i maggiori esperti del settore per discutere delle nuove tecnologie per l'analisi di Dna e Rna, di malattie rare e genetica della riproduzione. Il filo rosso è medicina su misura, che si prepara ad avere un grande impatto e che richiederà finanziamenti, strutture e formazione.

Investimenti adeguati per sostenere il rapporto fra la ricerca e la tutela della salute sono necessari, ha detto il ministro della Salute Orazio Schillaci in apertura del convegno. Ha citato in particolare il programma di medicina di precisione per la mappatura del genoma umano condotto nell'ambito del Piano di sviluppo e coesione salute, con il quale sono stati sostenuti 13 progetti, per l'80% da realizzare nel Sud, e i circa 18 milioni assegnati negli ultimi 5 anni a 48 progetti "di elevato contenuto scientifico e con ricadute sul Servizio sanitario nazionale".

L'importanza di prepararsi alla medicina di precisione è chiara anche al presidente della Regione Lazio, Francesco Rocca, che ha annunciato un tavolo tecnico in questa materia aperto ai medici di famiglia.

Che l'Italia abbia la competenza scientifica per affrontare questo cambiamento alle porte lo ha detto la rettrice della Sapienza, Antonella Polimeni, che ha ripercorso le principali tappe della ricerca genetica in Italia, dalla fase pionieristica del 1940 alla partecipazione al Progetto genoma umano. Una competenza innegabile anche per il genetista Giuseppe Novelli, dell'Università di Roma Tor Vergata e co-presidente del convegno con Juergen Reichardt, dell'australiana James Cook University.

"I genetisti italiani sono bravi e il loro contributo è riconosciuto a livello internazionale, ma sono pochi", ha osservato Novelli. Le Unità operative di genetica nelle università e negli ospedali sono infatti 138, pari a 1 ogni 567mila abitanti: meno della metà rispetto alle 313 attive in Francia, sono appena 26 le scuole post-laurea, i professori ordinari (50), quelli associati (74) e i ricercatori (70), senza contare che chi ha fatto il dottorato di ricerca ha una retribuzione bassa e lavori precari.

Le sfide alle porte sono invece tante. La medicina su misura è sempre più vicina a diventare una realtà, grazie alle ricerche apripista condotte nel dipartimento di genetica dell'Università californiana di Stanford e presentate a Roma dal genetista Michael Snyder. "La salute - ha detto - è il prodotto di un vasto insieme di fattori, con miliardi di dati raccolti sia con i tradizionali metodi di diagnosi sia con dispositivi indossabili". E' possibile, ha aggiunto, "misurare migliaia di proteine, grassi e molecole metaboliche da una singola goccia di sangue". E' ancora ricerca di base, ma "stiamo andando in questa direzione", ha osservato Novelli. "Un altro grande problema - ha aggiunto - è la privacy, soprattutto per la comunicazione di test predittivi". Un motivo in più, ha rilevato, per essere consapevoli che "la formazione è fondamentale".