Quando la ricerca è una missione
Villa Camozzi «apre» i laboratori

Una giornata di visita al Centro di ricerche cliniche per le malattie rare «Aldo e Cele Daccò» di Villa Camozzi-Istituto Mario Negri a Ranica può non dare tutte le risposte a tutti questi quesiti, ma sicuramente aprire molte porte nella mente e nel cuore di tanti.

«Vivere con una malattia rara: giorno per giorno, mano nella mano», è questo il tema quest’anno per l’8ª giornata internazionale delle malattie rare: la frase è quasi il «manifesto» di chi lavora quotidianamente nel centro di Villa Camozzi che mercoledì aprirà le proprie porte a chi vorrà saperne di più e capire come si aiutino i malati ad affrontare percorsi spesso lunghi e faticosi e come la ricerca si adoperi per trovare soluzioni a malattie caratterizzate da una grande complessità diagnostica e dalla scarsità di percorsi terapeutici.

L’open day dedica la mattinata alle scuole con visite ai laboratori, mentre nel pomeriggio, dalle 14 alle 18, i ricercatori del Centro Daccò guideranno il pubblico in un percorso scientifico, ma anche storico e artistico negli ambienti della Villa, dimora ottocentesca dei Conti Camozzi, riconvertita nel 1992 dall’Irccs-Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri in un moderno ed efficiente centro di studi scientifici.

L’ottava Giornata internazionale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio, ha lo scopo di porre al centro dell’attenzione e dare visibilità alle malattie rare, ai pazienti, alle loro famiglie e agli operatori sanitari che li seguono condividendone difficoltà e speranze. Un’attenzione che il Mario Negri testimonia concretamente con i suoi oltre 20 anni di attività che hanno dato un contributo sostanziale ad affrontare e accrescere la consapevolezza del problema tramite campagne di sensibilizzazione, e che hanno offerto ai pazienti e alle loro famiglie sostegno, accompagnamento e informazioni utili.

Il video realizzato per la giornata nazionale delle malattie rare 2015

«Quando nel 1992 abbiamo organizzato qui a Ranica il primo convegno in Italia sulle malattie rare – ricorda Erica Daina, responsabile del Laboratorio documentazione e ricerca del Centro Daccò – in sala c’erano più relatori che pubblico perché il problema era quasi del tutto sconosciuto e trascurato. Oggi il nostro Centro oltre a fornire informazioni ai malati ha un patrimonio di conoscenze e una biobanca che ci consentono di portare avanti progetti di ricerca su alcune malattie rare, studiandone con un approccio multidisciplinare i geni coinvolti nello sviluppo, con l’obiettivo di capirne i meccanismi e sviluppare nuove terapie».

Dal 2001 Villa Camozzi opera anche come Centro di coordinamento della rete regionale per le malattie rare della Lombardia e svolge un servizio di documentazione rivolto agli ammalati, ai loro familiari e agli operatori sanitari. I numeri di questi 23 anni di attività testimoniano l’impegno costante dell’Istituto Negri nel campo delle malattie rare e l’entità di un problema che solo in Europa riguarda oltre 30 milioni di persone. Basti pensare che sono fino a 8.000 le malattie rare oggi conosciute e l’80% ha origine genetica, in Europa sono tra i 27 e i 36 milioni le persone che in Europa sono affette da una malattia rara. Villa Camozzi, in 23 anni di attività, ha realizzato un archivio di dati relativi a 12.918 pazienti affetti da oltre 945 diverse malattie rare; ha 2.244 campioni biologici di malati e loro familiari raccolti e conservati e sono 16.593 le persone che hanno ricevuto gratuitamente aiuto, informazioni e aggiornamenti, mentre si sono stretti contatti con 382 associazioni di pazienti e familiari dedicate a specifiche malattie rare.