Dopo un'introduzione dedicata a spiegare la necessità e le finalità della giornata, i ricercatori del Centro presenteranno la loro attività attraverso un percorso a tappe nei vari laboratori, che comprenderanno il Centro di informazione sulle malattie rare, il day hospital, i laboratori di Genetica delle malattie rare. Le visite si svolgeranno su prenotazione (tel. 035-319888) nei seguenti orari: ore 15, 16 e 17. Quest’anno hanno aderito alla giornata, oltre agli Stati europei e il Canada coinvolti nella prima edizione, anche gli Stati Uniti e alcuni Paesi del Sud America. Si tratterà quindi di una celebrazione mondiale il cui successo ed importanza è legato ad una partecipazione sempre più numerosa e consapevole.
L’obiettivo principale della giornata delle malattie rare 2009 è aumentare la consapevolezza delle malattie rare e del loro effetto sulla vita dei pazienti e rinforzare la loro importanza come priorità di sanità pubblica. L’istituto Mario Negri si occupa di malattie rare dal 1992, anno in cui è sorto il Centro Daccò a Ranica, con l’intento di promuovere la ricerca clinica indipendente e sviluppare farmaci orfani a favore dei pazienti affetti da malattie rare.
L’idea è derivata dall’esperienza maturata con decine di famiglie disperate alla ricerca di una soluzione per la malattia di un figlio. Ricerca fatta di pellegrinaggi in Italia e spesso nel mondo nella speranza di trovare una diagnosi e soprattutto un’adeguata terapia. L’Istituto Mario Negri ha così deciso di dare un contributo ad un grande problema costituito da oltre 6.000 malattie rare che rappresentano circa il 10% di tutte le patologie umane. Colpiscono apparati diversi e possono essere causate da anomalie genetiche o essere acquisite; un programma di ricerca clinica presuppone pertanto un approccio multidisciplinare.
Al Centro Daccò, oltre all’attività di ricerca sperimentale e clinica focalizzata sulle malattie rare, è attivo il Centro di Informazione per le Malattie Rare, un servizio gratuito a disposizione dei pazienti, dei loro familiari e dei loro medici, che fornisce informazioni sulle cause, i sintomi e le terapie, segnala i Centri italiani e stranieri che si dedicano allo studio di tali patologie e mette in contatto le Associazioni di volontariato. Negli anni il Centro ha raccolto segnalazioni relative a 850 malattie rare diverse che interessano tutte le aree della medicina e ha stabilito rapporti di collaborazione con 310 Associazioni di pazienti e familiari dedicate a malattie rare. Dal 2001 è diventato Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia e collabora con l’Istituto Superiore di Sanità.
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