«Riuniti», nuova terapia
Salvato un bimbo di 5 anni

Per la prima volta in Italia un bambino con una malattia renale genetica è stato salvato grazie a una terapia innovativa che ha accoppiato il trapianto di rene a un farmaco sperimentale, ed evitato il trapianto combinato di fegato e rene che aveva un rischio di mortalità del 50%.

È accaduto circa sei mesi fa a Bergamo, ma lo ha raccontato Rosanna Coppo, direttore di Nefrologia Pediatrica all'Ospedale Regina Margherita di Torino e presidente della Società italiana di nefrologia (Sin), nel presentare la Giornata mondiale del rene (il 6 marzo).

La vicenda di Fabio (il nome è di fantasia) comincia a Torino sei mesi dopo la sua nascita, quando la mamma - 30 anni, altri due figli - lo porta dal medico perchè è pallido e debole. La prima diagnosi è di insufficienza renale iniziale e ipertensione.

Ma da approfondimenti risulta una sindrome emolitico uremica atipica (rottura dei globuli rossi in circolo e insufficienza renale acuta): la stessa malattia che aveva avuto la zia tre anni prima. L'origine genetica della malattia di Fabio è chiara e dovuta alla mancanza di un fattore del sangue, che viene prodotto dal fegato e che inibisce un fattore dell'immunità, il complemento.

«Questo determina - spiega Rosanna Coppo - una coagulazione dei vasi, soprattutto nei reni che vanno incontro all'insufficienza renale, prima acuta e poi cronica».

Il bambino viene messo in dialisi peritoneale a casa, ma dopo due anni (lui ne ha poco più) deve ricorrere all' emodialisi, cinque volte la settimana in ospedale. L'unica soluzione è il trapianto combinato di fegato e rene (col solo trapianto di rene il fegato avrebbe presto riproposto la malattia) con un rischio di mortalità del 50%.

Viene richiesto allora un consulto con Giuseppe Remuzzi, primario della Nefrologia e Dialisi degli Ospedali Riuniti di Bergamo, che propone una terapia, al momento in sperimentazione, abbinando il trapianto di rene a un nuovo farmaco (un anticorpo monoclonale) creato per altri scopi ma che ha dimostrato di inibire il complemento.

Il rischio dell'intervento è molto minore e i genitori lo autorizzano. Fabio viene messo in lista d'attesa per trapianto di rene da cadavere. Attende tre anni, in dialisi. Fino all'agosto scorso quando - ora ha 5 anni - il rene è disponibile, e viene trasportato a Bergamo per l'intervento.

Il farmaco gli viene somministrato a partire da un'ora prima dell'inizio del trapianto, che riesce perfettamente. Oggi i medici non hanno dubbi: il bimbo sta bene, la terapia funziona. «Quel farmaco - conclude Rosanna Coppo - è ora disponibile in Italia: tre mesi fa è stato approvato dall' Aifa».